Af National Kompetence enhed for AD/HD, Tourette Syndrom og Narkolepsi, oversat af Uffe Richter
Bella Centeret
Det første europæiske symposium om Tourette syndrom fandt sted i København 19.10.00. Arrangør var den europæiske neurolog organisation, men mange af de omkring 100 deltagerne havde anden faglig baggrund. Samtidig med at formidle opdateret faglig kundskab, var en af hensigterne med symposiet at finde ud om det var grundlag for at danne en europæisk Tourette organisation. Samtidig med selve symposiet blev det vedtaget at man ønsker at oprette en anden organisation. I første række skal dette være et forum for fagfolk. Professor Mary Robertson vil være en central koordinator i dette arbejde. Gerd Strand (leder – NK) og børneneurolog Trygve Lindback er norske deltagere i det videre arbejde.
TS: Undergrupper og udbredelse.
Professor Mary Robertson fra London åbnet den faglige del af symposiet med at give os en opdateret oversigt over feltet. Hun sagde bl.a. at tics og TS ikke nødvendigvis er grads forskelle af det samme fænomen selv om man ofte har antaget dette. Hun gav os en bedre forståelse for hvorfor forekomst tallene har varieret så meget som de har. For en del år siden anså man TS for at være en svært sjælden lidelse. Mange undersøgelser de senere år viser imidlertid en forekomst på 0.5 – 1% i normalbefolkningen. Hvilke kriterier som har vært anvendt, og ikke mindst hvilket udvalg som har vært studeret, er afgørende for de tal som fremkommer. I en undersøgelse Mary Robertson var med på (Mason m.fl. –98) fandt man en forekomst af TS på 3.3% blandt 167 ungdomsskoleelever. Hun refererede også til tal fra Kadesjø og Gillberg i Sverige der de fandt en forekomst på 1.7% blandt drenge og 0.5% blandt piger. Svært mange af disse var ikke tidligere identificeret. Det blev også refereret til en undersøgelse der fandt en forekomst af TS på 65% i en gruppe følelses forstyrrede børn på institution, 24% i en specialskole for børn med lærevanskeligheder, 6% blandt elever med adfærdsvanskeligheder i almindelig skole, og 0% blandt “almindelige” elever. Mary Robertson opererende med tre undergrupper af TS:
Ren TS, dvs. flere motoriske tics og mindst et vokal til stede i mindst 12 måneder. Om ticsene er relativt lette, er dette en gruppe som ofte ikke trænger til anden behandling end at de selv og omgivelserne får kendskab til diagnosen og saglig information. På den måde kan bebrejdelser, skyldfølelse og unødvendige tiltag afværges. Gruppe med ren TS ser ikke ud til at afvige fra gennemsnittet når det gælder psykopatologi, kognitiv udrustning eller prognose.
Fuldt udviklet TS: Her er ticsene gerne langt mere udtalte, og man kan finde ekko – fænomener (for eksempel direkte gentagelse af det som akkurat blev sagt) og korprolali (udbrud af obskøne ord e.l. i situationer der overhovedet ikke passer ind. Mary Robertson illustrerede for øvrig på en glimrende måde hvordan sådan “social kontrolbrist” kan ytre sig i praksis.
TS+: Dette er en gruppe der grund symptomerne ved TS kan være forholdsvis beskedne, mens tilstande som ADHD, tvangslidelse (OCD), depression, lave skade på sig selv, “blindt” raseri, lærevanskeligheder, personlighedsforstyrrelser m.m. dominerer biledet. Ofte er dette en gruppe som er vanskelig at behandle, både medikamentelt og på anden måde. Mary Robertson sagde også at ADHD ved TS er anderledes end primær ADHD, noget som syntes at passe godt med kliniske erfaringer. Forekomsten af OCD blandt TS patienter har i undersøgelser varieret fra 11 – 80%, men også OCD ved TS er anderledes end primær OCD. Den øgede forekomst af depression så hun som sekundær til det at have TS, og ikke genetisk relateret.
Genetiske faktorer og TS udløst af en streptokok infektion.
Mange af foredragsholderne var optaget af genetik og TS. Peter Heutink fra Rotterdam tog udgangspunkt i teorier om at TS, kroniske tics og OCD har en fælles genetisk basis. Forsøgene på at lokalisere det eller de ansvarlige gen(er) har imidlertid vist sig vanskeligere end man havde håbet. Ved Rotterdam universitetet er forskere optaget af at de metoder som så langt har vært benyttet i kortligningen af et mulig TS gen måske fejlagtig har ekskluderet gener som kan være aktuelle. Ved at analysere genmaterialet til et større antal søskendepar der begge har TS, håber man atter at få svar på vigtige spørgsmål. Metoden har tidligere vist sig nyttig i studiet af komplekse tilstande med uklar arvegang.
Roger Freeman og Trygve Lindback måler kræfter.
Harvey Singer og Mary Robertson
Heutink fik spørgsmål om hvad han vil svare hvis forældre beder om en vurdering af risiko for TS hos et barn. Han var i sit svar meget forsigtig. Foreløbig ved vi for lidt. Vi ved at om en af to enæggede tvillinger har TS, er det 70 – 80% sandsynlighed for at også den andre har tilstanden. Symptombilledet kan imidlertid være svært udelukke hos de to. Risikoen for TS hos andre søskende når tilstanden findes hos en, er 10%. Meget er desuden usikkert når det gælder betydningen af udløsende miljøfaktorer hos personer som har genetiske anlæg for TS fra den ene af forældrene, men ikke fra den andre.
Professor Harvey Singer fra Johns Hopkins hospital i Baltimore tog i et af sine foredrag spørgsmålet op om TS opstået i kølvandet af streptokok – infektioner. Nøglebegrebet her er PANDAS (Post infectious Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infection). Kun 0.1% af befolkningen har TS anlæg fra begge forældre. 2% har anlæggene fra den ene, men ikke fra den andre. Af disse er det imidlertid kun et mindretal som udvikler TS. Personer i denne gruppe ser ud til at kunne udvikle PANDAS. TS symptomerne opstår i nogle tilfælde gerne brat, dage eller indtil seks uger efter en streptokokinfektion. Sydenhams chorea har symptomer som ligner TS. Denne tilstand kan opstå omtrent på samme vis som man tænker sig at PANDAS udløses.
Tillægsskavanker.
I de senere år er man blevet mere og mere opmærksom på at TS ofte optræder sammen med andre tilstande, lidelser eller syndromer (se over). Dr. Roger Freeman fra Vancouver i Canada, er manden bag en omfattende international database på TS. Han tog temaet op komorbiditet, eller tillægsskavanker, i et af foredragene han holdt. For mange er det tillægsskavanker og ikke ticsene som skaber problemer. Man kan faktisk nærme sig en situation der kombinerer raseri, tvang og ADHD udløser diagnosen TS selv om det ikke foreligger tics! Vægten på komorbiditet kan få flere følger, for eksempel modstand mod at give TS diagnose til et barn som kun har kroniske motoriske og vokale tics, men ikke tillægsskavanker. Man kan også komme til at tro at alle TS har dårlig prognose. Tillægsskavanker ved TS kan ændre sig over nogen tid.
Anne Korsgaard, dansk neurolog og initiativtager til symposiet, fremlage data baseret på 19 fyre i alderen 7 – 12 år med TS+ (læreskavanker, OCD og ADHD). De blev alle undersøgt af neurolog, ergoterapeut og neuropsykolog, og man ønsket bl.a. at finde ud af hvordan disse undersøgelser overlappet og udfyldte hver andre. De var i særlig grad opstået af hvor mange som havde Visio – motoriske skavanker, og hvordan nogle skavanker kan være til hindre i hverdagen. I dette udvalg fandt de nogle problemer hos 18 af de 19.
Hvor “sidder” TS?
Harvey Singer viste hvordan at man atter hvert har fået et forholdsvis klart billede af at TS har at gøre med afviklinger i nervebaner som forbinder de ydre hjerneområder (frontalområderne) med dybereliggende strukturer (basal ganglia). Ved hjælp af moderne billede teknikker har man opdaget anatomiske forskelle mellem hjernerne til personer med TS og hjernerne til kontrolpersoner. Man har også kunnet se hvilke områder som er aktiveret ved tics, og at tilstanden har sammenhæng med biokemiske afvigelser i de nævnte baner. Dopamin spiller en nøglerolle, noget som imidlertid også er tilfældet ved flere andre neurosykriatrisktilstand. Dermed bliver det ikke bare et spørgsmål om meget eller lidt dopamin, men i hvilke baner, og på hvilke steder i disse baner at “fejlen” sidder.
Singer gjorde rede for at det er mindst fem baner eller kredse (“circuits”) mellem de frontale og de dybereliggende områder som kan være involveret i TS, og at symptombilledet vil være afhængig af hvilke baner som er involveret.
Behandling.
Psykolog Nicole Rosenberg fra Århus gav en generel indføring i kognitiv terapi. Vi ser alle verden gennem et vist filter. Dette er bygget op gennem erfaringer og biologiske forudsætninger. Ved mange psykopatologiske tilstande som for eksempel depression og OCD, fortolkes omgivelser og hændelser på en måde som skaber negative følelser hos personen. Nogle tolkninger er gerne automatiske, og terapien består i at hjælpe patienten til blive klar over sine negative automatiske tanker, for så at kunne udfordre dem og teste uden alternative tolkninger. I tilpasset form kan metoderne også anvendes på barn.
Anvendt på TS kan måden en tolker sine symptomer på være af stor betydning for ens psykiske tilstand. Om en ser tics som utryk for galskab, er det noget andet end at se på dem som upraktiske og ufrivillige bevægelser som skyldes et medfødt anlæg hos ellers “normale” personer.
NK’s Solveig Ervik og Grethe Bryn ved det åbne akvariet.
Roger Freeman snakkede om medikamentel behandling, men lage stor vægt på at denne må indgå i et større hele der rådgivning, information og skoletiltag ofte er vigtigst. Om medicinering skal iværksættes er ikke bare afhængig af symptomerne, men også i stor grad af den sociale konteksten. Det spiller en rolle om forældrene til et barn synes symptomerne er til leve med, eller om de føler at alt andet er prøvet uden effekt. Ungdommen kan være negative til medicinering fordi de ikke vil skille sig ud. Samtidig kan de synes at det er helt normalt at tage piller på fest! Ved TS+ må man ofte gøre et valg mht. hvilke symptomer som skal være mål for medicinering. Det er sjælden aktuelt at prøve at behandle alt med en gang.
Det har i mange år været manet til forsigtighed i brug af Ritalin / amfetamin i behandlingen af ADHD der det samtidig foreligger TS eller risiko for TS. Nyere forskning tyder imidlertid ikke på at centralstimulerende medicin udløser eller forværrer TS.
Gradvis og forsigtig doseringsøgning, samt tæt opfølgning, er afgørende for forsvarlig behandling, var budskabet fra Freeman som for øvrig fortalte at han ikke rejser bort den første tid efter at en patient har begyndt med et nyt medikament. Han vil være tilgængelig hvis noget opstår, noget det imidlertid sjælden gør.
Kristian Mellby og Gerd Strand i samtale med lederen af dansk TS forening Kjeld Christensen.
